先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是先天性發育異常眼科疾病，主要表現為眼前后徑小于正常范圍，眼瞼裂窄，眼眶小，眼球深陷眼眶。

患者視力通常較差，難以治療。先天性小眼球有很多種:只表現為眼球體積小，不伴有其他異常的稱為單純性小眼球，比較少見；大多數先天性小眼伴有其他眼部畸形，如前節發育不全、先天性白內障、脈絡膜視網膜缺損、視網膜發育不良、視神經缺損等：最嚴重的類型是先天性無眼。

該病散發病例居多,也有家族遺傳的報道,遺傳方式有常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,AD),常染色體隱性遺傳(autosomal recessive,AR)和X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive,XR)。目前的研究認為與先天性小眼球相關的致病基因或位點有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。

當確定患者的眼睛沒有視力和光感時，可以考慮配置義眼來支持眼眶骨骼的發育。當兒童年輕時，患者的眼睛可能會停止發育，成年時會出現大大小小的眼睛。佩戴義眼可以支持眼眶支撐的發展，外觀與健康的眼睛沒有什么不同，幫助兒童健康成長。

先天性小眼球部分兒童將進行水凝膠注射治療，以支持眼球的大小，后期眼球可能出現渾濁或鈣化，但眼球的大小和健康的眼睛，在這種情況下可以佩戴兒童超薄眼睛，覆蓋眼球表面，達到與健康眼睛相同的外觀效果。

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